ABSTRACT
Enfermedad de curso progresivo, con degeneración de neuronas motoras de la corteza cerebral, tallo cerebral y médula espina. Se reconocen formas familiares. El curso clínico es de un comienzo insidioso, con debilidad que se inicia en las manos, extendiendose a los músculos proximales del brazo y piernas, hipereflexia y espasticidad. El locus genético de la ELA familiar en el cromosoma 21 parece ser el gen de la superóxido dismutasa de fijación de Cu/Zn. El presente caso es un paciente de 52 años con dos hermanos que padecieron esta misma enfermedad. Con síntomas de debilidad de miembros izquierdos, fasciculaciones, atrofia muscular, hipereflecia y signo de Babinsky. Se observó atrofia de neuronas de corteza cerebral y de astas anteriores de médula espina con desmielinización de cordones anteriores y laterales, además se observó atrofia muscular severa de tipo neurogenica y neumonia bacteriana.